本指導(dǎo)原則旨在指導(dǎo)注冊申請人對基于細胞熒光原位雜交法（Fluorescence In Situ Hybridization，FISH）的人類染色體異常檢測試劑注冊申報資料的準備及撰寫，同時也為技術(shù)審評部門審評注冊申報資料提供參考。
本指導(dǎo)原則是對基于細胞熒光原位雜交法的人類染色體異常檢測試劑的一般要求，申請人應(yīng)依據(jù)產(chǎn)品的具體特性確定其中內(nèi)容是否適用，若不適用，需具體闡述理由及相應(yīng)的科學(xué)依據(jù)，并依據(jù)產(chǎn)品的具體特性對注冊申報資料的內(nèi)容進行充實和細化。
本指導(dǎo)原則是供申請人和審查人員使用的指導(dǎo)性文件，但不包括注冊審批所涉及的行政事項，亦不作為法規(guī)強制執(zhí)行，如果有能夠滿足相關(guān)法規(guī)要求的其他方法，也可以采用，但需要提供詳細的研究資料和驗證資料，相關(guān)人員應(yīng)在遵循相關(guān)法規(guī)的前提下使用本指導(dǎo)原則。
本指導(dǎo)原則是在現(xiàn)行法規(guī)、標準體系及當前認知水平下制定的，隨著法規(guī)、標準的不斷完善和科學(xué)技術(shù)的不斷發(fā)展，本指導(dǎo)原則相關(guān)內(nèi)容也將適時進行調(diào)整。
適用范圍
本指導(dǎo)原則所述染色體異常的類型包括染色體數(shù)目異常、結(jié)構(gòu)異常（包括異位，倒位導(dǎo)致的基因斷裂和融合）、擴增、缺失等，例如，產(chǎn)前羊水細胞中的染色體數(shù)目異常，白血病患者骨髓細胞中的BCR/ABL基因融合等。
檢測人類染色體異常的方法有染色體核型分析、原位雜交法、PCR法和高通量測序法等，不同方法在檢測染色體異常類型、片段大小、操作要求等方面具有不同特點。本指導(dǎo)原則適用于需進行注冊審批方可上市的采用熒光原位雜交法檢測人類細胞樣本中染色體異常的檢測試劑。熒光原位雜交法是指根據(jù)堿基互補配對原則，在與目標DNA配對的核酸片段上標記熒光染料（探針），該探針與待檢樣本中相應(yīng)的核酸片段在一定條件下特異結(jié)合（雜交），形成雙鏈核酸，借助于熒光顯微鏡觀察并記錄形成雜交雙鏈的類型、數(shù)量和所處染色體區(qū)帶位置，從而判斷待檢樣本中是否存在染色體異常的檢測方法。本指導(dǎo)原則是基于熒光原位雜交法撰寫而成，對于顯色原位雜交法和銀增強原位雜交法等亮視野原位雜交法不適用。
本指導(dǎo)原則適用樣本類型為人類細胞樣本，不適用于在石蠟包埋的細胞學(xué)和組織學(xué)切片上進行檢測的試劑和微生物檢測試劑。
本文是針對采用熒光原位雜交法檢測人類細胞樣本中染色體異常的檢測試劑的通用指導(dǎo)原則，申請人應(yīng)結(jié)合具體產(chǎn)品的特點進行注冊申報。如果申報產(chǎn)品有具體指導(dǎo)原則，應(yīng)按照執(zhí)行。
本指導(dǎo)原則適用于進行產(chǎn)品注冊和相關(guān)許可事項變更的產(chǎn)品，包括申報資料中部分項目要求，其他未盡事宜，應(yīng)當符合《體外診斷試劑注冊管理辦法》（國家食品藥品監(jiān)督管理總局令第5號，以下簡稱《辦法》）等相關(guān)法規(guī)要求。
詳細內(nèi)容，見https://www.cmde.org.cn/CL0112/20002.html